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Les êtres humains continuent d’évoluer

jeudi 7 septembre 2017

Une recherche a découvert une diminution de certaines mutations génétiques délétères chez les individus qui vivent les plus vieux.

Dans le cadre d’une étude qui a analysé les génomes de 210 000 personnes aux États-Unis et en Grande-Bretagne, des chercheurs de l’Université Columbia ont trouvé que les variantes génétiques associées à la maladie d’Alzheimer et aux gros fumeurs sont moins fréquentes chez les personnes qui ont des durées de vie plus longues, ce qui montre que la sélection naturelle tend à éliminer ces variations défavorables dans les populations

Les chercheurs ont trouvé que des ensembles de mutations génétiques qui prédisposent les individus aux maladies cardiovasculaires, au cholestérol, à l’obésité et à l’asthme apparaissent aussi moins souvent chez les gens qui ont une durée de vie plus longue et dont les gènes sont de ce fait plus susceptibles d’être transmis et répandus dans la population [1].

"Il s’agit d’un signal subtil, mais nous avons trouvé des preuves génétiques que la sélection naturelle est toujours à l’œuvre dans les populations humaines modernes," dit Joseph Pickrell, l’auteur de l’étude et généticien. Des nouveaux traits favorables évoluent quand les mutations génétiques émergent qui offrent un avantage en terme de survie. Comme les survivants de chaque génération transmettent ces mutations bénéfiques, les mutations et leurs caractéristiques adaptatives deviennent plus fréquentes dans la population. Bien que cela puisse prendre des millions d’années pour que des caractéristiques complexes évoluent, comme celles qui ont permis aux humains de marcher sur deux jambes, l’évolution elle-même se déroule sur chaque génération quand les mutations adaptatives deviennent plus fréquentes dans la population.

La révolution génomique a permis aux biologistes de voir le processus de la sélection naturelle en action en rendant disponible les empreintes génétiques de centaines de milliers de personnes à des fins de comparaison. En suivant les flux et les reflux des mutations spécifiques à travers des générations d’individus, les chercheurs peuvent inférer quelles sont les caractéristiques qui se répandent ou qui tendent à disparaitre. Les chercheurs ont analysé les génomes de 60 000 personnes dont le génotype ancestral est Européen provenant de Kaiser Permanente en Californie, et 150 000 individus de génotype Britannique à travers la U.K. Biobank. Pour compenser le manque relatif de personnes âgées de la Biobank, les chercheurs ont utilisé l’âge des parents des participants au décès par procuration quand ils analysaient l’influence des mutations spécifiques sur la survie.

Deux mutations au niveau de la population sont ressortis. Chez les femmes de plus de 70 ans, les chercheurs ont trouvé une baisse de la fréquence du gène ApoE4 associé à la maladie d’Alzheimer, ce qui est cohérent avec des recherches précédentes qui avaient montré que les femmes avec une ou deux copies de ce gène tendaient à décéder bien avant celles qui n’en étaient pas porteuses. Les chercheurs ont trouvé une réduction similaire, qui commençait vers la quarantaine, dans la fréquence d’une mutation du gène CHRNA3 associé aux gros fumeurs chez les hommes.

Les chercheurs ont été étonnés de trouver seulement deux mutations communes à travers tout le génome humain qui influençaient fortement le taux de survie. La puissance de leur analyse aurait dû détecter d’autres variantes si elles avaient existé, disent-ils. Cela suggère que la sélection naturelle a purgé les variantes similaires de la population, même celles qui ont agi plus tard dans la vie comme avec les gènes ApoE4 et CHRNA3. "Il se peut que les hommes qui ne portaient pas ces mutations délétères soient en mesure d’avoir plus d’enfants, ou que les hommes et les femmes qui vivent plus longtemps puissent aider leurs petits-enfants, ce qui améliorait leurs chances de survie," expliquent les auteurs.

La plupart des caractéristiques est déterminée par plusieurs centaines de mutations, et même dans un large échantillon comme celui-ci, leur effet sur la survie peut être difficile à percevoir, expliquent les chercheurs. Pour contourner cela, ils ont examiné des ensembles de mutations associés à 42 traits communs, de la taille à l’IMC (Indice de Masse Corporelle) et pour chaque individu de l’étude ils ont déterminé quelle valeur du trait ils auraient prédit à partir de leur génétique, et si cela influençait le taux de survie.

Ils ont découvert qu’une prédisposition à un cholestérol élevé et au LDL "mauvais" cholestérol, à un IMC élevé et à une maladie cardiovasculaire, était associée à des espérances de vie plus courtes. Dans une moindre mesure, une prédisposition à l’asthme était aussi associée à un décès précoce. Ils ont aussi trouvé que ceux qui étaient génétiquement prédisposés à une puberté et à une maternité différées vivaient plus longtemps - un retard de puberté d’un an réduisait le taux de décès de 3 à 4 % chez les hommes et les femmes ; une maternité retardée d’une année diminuait le taux de décès de 6 % chez les femmes.

Les chercheurs ont pris ces résultats comme des éléments de preuve montrant que les variantes génétiques qui influencent la fertilité évoluent chez certaines populations U.S. et Britanniques. Mais ils précisent que l’environnement joue aussi un rôle, ainsi les traits qui sont désirables de nos jours peuvent ne pas l’être dans d’autres populations ou dans le futur. "L’environnement change constamment," disent-il. "Une caractéristique associée à une durée de vie plus longue dans une population aujourd’hui pourrait ne pas être utile plusieurs générations plus tard voire dans d’autres populations modernes."

Références :

[1] Hakhamanesh Mostafavi, Tomaz Berisa, Felix R. Day, John R. B. Perry, Molly Przeworski, Joseph K. Pickrell. Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLOS Biology, 2017 ; 15 (9) : e2002458.


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