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Pourquoi je suis plus petit que toi ?

vendredi 3 février 2017

La réponse à cette question dépend, dans une certaine mesure, de notre alimentation et de notre environnement, mais principalement de notre ADN (80 %). En combinant la méthode de l’étude d’association pangénomique et un très grand ensemble de données sur plus de 700 000 participants, une étude [1] a réduit l’ensemble des candidats au changement à 83 variants, dont certains qui modifient la taille de plus de 2 centimètres. Plus de 300 scientifiques dans le monde ont mis en commun leurs efforts pour étudier et comprendre ce qui nous rend plus petit ou plus grand. Dans le contexte de la médecine de précision, ces résultats permettront peut-être de mieux comprendre les bases génétiques de maladies complexes comme le diabète ou la schizophrénie.

Qui aura une crise cardiaque avant 55 ans malgré un mode de vie sain ? Quel enfant développera une leucémie, et comment va-t-il réagir au traitement ? Ces questions et bien d’autres motivent la médecine de précision, qui est une approche qui vise à combiner de nombreux types de données, comprenant l’information génétique, pour prédire le développement d’une maladie et sa gravité, et les réponses aux thérapies.

La taille (en hauteur) d’un individu est déterminée par l’information encodée dans son ADN : les enfants de parents qui sont grands tendent à être grands. "L’idée est que si nous pouvons comprendre la génétique d’une simple caractéristique humaine comme la taille, alors nous pourrions appliquer cette connaissance pour développer des outils afin de prédire des maladies complexes comme le diabète ou la schizophrénie," explique Zoltán Kutalik co-auteur de la recherche.

Ces 10 dernières années, les scientifiques ont utilisé une méthode qu’on appelle l’étude d’association pangénomique pour identifier des centaines de modifications de l’ADN, appelé le polymorphisme nucléotidique (SNPs), qui influence la taille. Mais les effets de ces changements d’ADN étaient souvent faibles, et ils influençaient la taille de moins d’un millimètre. En outre, ces modifications de l’ADN étaient pour la plupart localisées dans des régions de l’ADN humain qui ne code pas de protéines, ce rendait l’identification des gènes qui contrôlent la taille des êtres humains assez difficile. Mais dans cette étude, les scientifiques ont concentré leurs analyses notamment sur les changements d’ADN qui modifient la séquence des gènes, et donc qui modifient les protéines.

Ensemble, ils ont trouvé 83 modifications de l’ADN qui modulent la taille humaine, dont certains d’entre eux qui l’influencent de plus de 2 centimètres ! "Nous nous attendions à faire de nouvelles découvertes, mais le nombre de polymorphismes nucléotidiques que nous avons trouvé, et leur impact sur la taille, est spectaculaire," disent les chercheurs, en ajoutant : "cette réussite n’aurait pas été possible sans cet effort collaboratif, qui nous a permis d’analyser la taille et l’information génétique de plusieurs centaines de milliers d’individus." Beaucoup de ces changements de l’ADN sont localisés dans des gènes impliqués dans l’hormone de croissance ou dans la biologie des os, mais beaucoup mettent aussi en lumière des processus biologiques qui modulent la taille des humains.

Par exemple, les chercheurs ont trouvé deux modifications ADN dans un gène appelé STC2. Bien que ces modifications soient rares dans la population (1 personne sur 1000 porte l’une de ces variantes génétiques), les individus qui les ont dans leur ADN sont plus grands de 1 à 2 centimètres. L’équipe de recherche a montré que ces différences d’ADN dans le STC2 modulent probablement la taille en interférant avec la disponibilité des facteurs de croissance dans le sang. Ainsi, le fait d’étudier le STC2 pourrait apporter de nouveaux éclairages dans les stratégies thérapeutiques visant à traiter les problèmes de croissance.

Étant donné que la taille est une caractéristique exemplaire pour comprendre les risques génétiques d’autres maladies humaines fréquentes, cette étude est une preuve de concept pour la médecine de précision, ou médecine personnalisée, une approche qui pourra peut-être s’appliquer aux maladies humaines dans le futur.

Références :

[1] Eirini Marouli et al. Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature, 2017.


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